ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome)

ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) เป็นโรคที่มีความผิดปกติของโครโมโซม เด็กกลุ่มอาการดาวน์จะมีศีรษะค่อนข้างเล็ก แบน และตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา ตัวค่อนข้างเตี้ย มือสั้น มักมีโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด หรือโรคลำไส้อุดตันตั้งแต่แรกเกิดและภาวะต่อมไทรอยด์บกพร่องและปัญหาหลักคือ ภาวะปัญญาอ่อน

ความผิดปกติของโครโมโซมคือ มีโครโมโซมเกินไป 1 แท่ง เป็นโครโมโซมคู่ที่ 21 ปกติต้องมีแค่ 2 แท่ง ที่เกิดกับเด็กกลุ่มดาวน์ จะมีโครโมโซมเป็น 3 แท่ง คุณแม่ตั้งครรภ์ควรได้ตรวจคัดกรองภาวะกลุ่มดาวน์ซิน(โดรมเพื่อเตรียมใจและเตรียมตัวเลี้ยงดูเด็กที่เป็นภาวะนี้ เด็กที่จะเกิดภาวะดาวน์ซินโรมไม่จำกัดเชื้อชาติ สังคมและฐานะหรือแม้แต่อายุมารดาซึ่งสามารถเกิดขึ้นได้กับทุกคนค่ะ

โดยส่วนใหญ่คู่สามี-ภรรยาที่มีบุตรในตอนอายุมากมักเสี่ยงที่จะได้ลูกเป็นดาวน์ซินโดรมซี่งแพทย์จะแนะนำให้ตรวจน้ำคร่ำ และชิ้นเนื้อของทารก เพื่อให้รู้ว่าทารกในครรภ์เป็นดาวน์ซินโดรมหรือไม่ ทว่านี้วิธีนี้สามารถทำได้เมื่ออายุครรภ์ระหว่าง 16 – 20 สัปดาห์ ซึ่งอาจช้าและสร้างความเจ็บปวดให้กับคุณแม่แถมยังเสี่ยงแท้งบุตรแม้จะมีเปอร์เซ็นต์เกิดขึ้นได้น้อยก็ตาม

การตรวจทางเลือกใหม่ ปลอดภัย ไร้ความเสี่ยง เพื่อตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม

วิธีล่าสุดที่นักวิจัยในยุโรปนำเสนอผ่านวารสารทางการแพทย์บอกว่า การตรวจเลือดของมารดาสามารถบอกได้ว่าทารกในครรภ์เป็นดาวน์ซินโดรมหรือไม่ เพราะในกระแสเลือดของมารดาสามารถตรวจหาระดับสารชีวเคมีต่างๆที่สร้างจากทารก ซึ่งสามารถนำมาประเมินได้ว่าหญิงตั้งครรภ์รายใดอยู่ในกลุ่มที่มีความเสี่ยงสูงที่ลูกจะเกิดภาวะดาวน์ซินโดรม โดยไม่ต้องทำหัตถการที่เสี่ยง เช่น การเจาะน้ำคร่ำ การตัดชิ้นเนื้อรก หรือการดูดเลือดออกจากสายสะดือภายในมดลูกนั่นเอง ซึ่งมีหลายวิธีดังนี้